ABO (gen)

El gen ABO codifica la enzima del sistema de grupos sanguíneos ABO en humanos, una enzima con actividad glucosiltransferasa.[1][2]​ Se expresa de forma ubicua en muchos tejidos y tipos de células.[3]​ ABO determina el grupo sanguíneo ABO de un individuo modificando los oligosacáridos en las glicoproteínas de la superficie celular. Las variaciones entre individuos en la secuencia de la proteína determinan el tipo de modificación y con ello el grupo sanguíneo. El gen ABO también contiene uno de los 27 SNPs asociados con un mayor riesgo de enfermedades coronarias.[4]

  1. «Localisation of the human ABO: Np-1: AK-1 linkage group by regional assignment of AK-1 to 9q34». Human Genetics 34 (1): 35-43. September 1976. PMID 184030. doi:10.1007/BF00284432. 
  2. «Entrez Gene: ABO ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase)». 
  3. «BioGPS - your Gene Portal System». biogps.org. Consultado el 11 de octubre de 2016. 
  4. «Genetic risk, coronary heart disease events, and the clinical benefit of statin therapy: an analysis of primary and secondary prevention trials». Lancet 385 (9984): 2264-71. June 2015. PMC 4608367. PMID 25748612. doi:10.1016/S0140-6736(14)61730-X. 

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