El gen ABO codifica la enzima del sistema de grupos sanguíneos ABO en humanos, una enzima con actividad glucosiltransferasa.[1][2] Se expresa de forma ubicua en muchos tejidos y tipos de células.[3] ABO determina el grupo sanguíneo ABO de un individuo modificando los oligosacáridos en las glicoproteínas de la superficie celular. Las variaciones entre individuos en la secuencia de la proteína determinan el tipo de modificación y con ello el grupo sanguíneo. El gen ABO también contiene uno de los 27 SNPs asociados con un mayor riesgo de enfermedades coronarias.[4]
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